Detalles de la búsqueda
1.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med;
387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351280
2.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther;
31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805083
3.
Whole-genome sequencing holds the key to the success of gene-targeted therapies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 19-29, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453229
4.
When is the best time to screen and evaluate for treatable genetic disorders?: A lifespan perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 44-55, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876995
5.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet;
106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32275884
6.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596828
7.
Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn;
43(13): 1638-1649, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955580
8.
Nonlethal presentations of CYP26B1-related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A;
185(9): 2766-2775, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34160123
9.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A;
182(12): 2926-2938, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
10.
Characterization of the Beckwith-Wiedemann spectrum: Diagnosis and management.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
181(4): 693-708, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469230
11.
Development of the Serum α-Fetoprotein Reference Range in Patients with Beckwith-Wiedemann Spectrum.
J Pediatr;
212: 195-200.e2, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235384
12.
Sildenafil Use in Children with Pulmonary Hypertension.
J Pediatr;
205: 29-34.e1, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30396684
13.
Diagnosis and management of the phenotypic spectrum of twins with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A;
179(7): 1139-1147, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067005
14.
22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions.
Am J Med Genet A;
176(10): 2203-2214, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244528
15.
Drug-Coated Balloon Angioplasty: A Novel Treatment for Pulmonary Artery In-Stent Stenosis in a Patient with Williams Syndrome.
Pediatr Cardiol;
38(8): 1716-1721, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28589405
16.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med;
9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38429302
17.
Complex Repair of Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery in a 55-Year-Old Patient.
World J Pediatr Congenit Heart Surg;
14(3): 397-399, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36823999
18.
Assisted reproductive technology and association with childhood cancer subtypes.
Cancer Med;
12(3): 3410-3418, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35929579
19.
PRDM16 Deletion Is Associated With Sex-dependent Cardiomyopathy and Cardiac Mortality: A Translational, Multi-Institutional Cohort Study.
Circ Genom Precis Med;
16(4): 390-400, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37395136
20.
Novel PAX6 variant in a family with ophthalmologic, pancreatic, and olfactory features.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(1)2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34893493